O Sistema Único de Saúde (SUS) incorporará uma nova tecnologia com o objetivo de acelerar e aprimorar a identificação de doenças raras. Estima-se que a plataforma de sequenciamento completo de DNA, que será disponibilizada na rede pública, possa atender até 20 mil casos por ano em todo o território nacional. A expectativa é que o tempo médio para obter um diagnóstico seja drasticamente reduzido, passando de sete anos para apenas seis meses.
O Ministério da Saúde anunciou a novidade nesta quinta-feira (26), durante um evento realizado em Brasília. A iniciativa visa beneficiar os aproximadamente 13 milhões de brasileiros que se estima terem alguma doença rara.
"Disponibilizamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, um exame cujo custo de mercado pode chegar a R$ 5 mil", informou o ministro Alexandre Padilha.
A agilidade no diagnóstico é considerada crucial para o sucesso do tratamento e a melhoria da qualidade de vida dos pacientes, conforme enfatizado pelo ministro da Saúde, Alexandre Padilha. Ele assinou a habilitação de novos serviços voltados ao tratamento dessas condições e lembrou que o sábado seguinte marcaria o Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras.
Ampliação de serviços
O ministro defendeu a necessidade de o Brasil desenvolver autonomia em pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, incluindo a transferência de tecnologias de centros de referência internacionais. "Ao expandirmos esses serviços para estados que ainda não os possuíam, garantimos um acesso mais próximo de onde as pessoas residem", destacou.
Natan Monsores, coordenador de doenças raras do ministério, explicou que pacientes atendidos em serviços de referência ou identificados através da triagem neonatal poderão ser encaminhados para os centros de sequenciamento. "Investimos R$ 26 milhões neste primeiro ano e conseguimos oferecer este exame, que no mercado custa até R$ 5 mil, por R$ 1,2 mil", detalhou.
Monsores ressaltou a alta precisão diagnóstica proporcionada pela nova ferramenta.
"Isso representa um avanço significativo para a comunidade de pessoas com doenças raras, fornecendo aos médicos geneticistas e às equipes de neurologia e pediatria um instrumento essencial para a confirmação do diagnóstico", afirmou.
Início com um cotonete
A coleta do material genético é realizada de forma simples, utilizando um cotonete para obter células da parte interna da bochecha, que são então enviadas aos laboratórios. O exame também pode ser feito a partir de uma amostra de sangue.
"Essa tecnologia permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, de condições que causam atraso no desenvolvimento global infantil, e de uma vasta gama de condições genéticas que podem afetar as crianças", explicou Monsores.
O coordenador informou que atualmente 11 unidades federativas já contam com os serviços ativados. Em um período de 90 dias após a implementação da ferramenta, foram realizados 412 testes de sequenciamento e emitidos 175 laudos.
"Nossa perspectiva é expandir essa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026", concluiu.
Outra novidade anunciada pelo Ministério da Saúde é o acesso a uma terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). "Trata-se de uma doença que, se não tratada em tempo hábil, é fatal. Todas as crianças que receberam essa terapia apresentaram interrupção na progressão da condição", relatou.
Avanços
Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, presente no evento, celebrou o que chamou de "avanços" nas políticas públicas para pacientes com doenças raras.
"Espero que o programa 'Agora tem especialistas' realmente impacte significativamente os pacientes com doenças raras, que é a nossa luta", declarou Maria Cecília.
Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e cofundadora e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), ressaltou a importância da divulgação do novo serviço do SUS.
Santos apontou que um dos maiores desafios para o governo é garantir que essas informações alcancem os pacientes. "As dificuldades persistem. Esperamos que isso mude, pois tudo leva um tempo para se organizar", disse.
Ela também defendeu o fortalecimento das entidades de apoio aos pacientes e lamentou a alta carga tributária sobre medicamentos.
